人类遗传病-精品

来源:百度  [  文档由 s397762932 贡献   ]  责编:张华  |  侵权/违法举报

遗传病在人类所有疾患中占有一定的比例,其种类有四千种之多。从优生学角度看,遗传病患者体内的病态基因会遗传给后代,不利于后代的健康。倘若父母一方携带显性致病基因,后代便会出现遗传病;倘若父母一方携带隐性致病基因,下一代即便不会马上产生遗传,但到第二代或第四代也会出现遗传病。因此,有些遗传病人不宜结婚,有的遗传病人不宜生育。(1)重型精神病主要指精神分裂症与躁狂抑郁性精神病。这类病人不仅无法正常地工作、学习,甚至连生活也无法自理,而且还可能对社会造成危害,因此,这类病人在发病期内绝对不宜结婚。倘若疾病经治疗后已好转,观察两年以上没有复发,方可考虑结婚。(2)重度智力低下者这类遗传病人不会说话,不认亲人,无意识活动,只有单调的动作,情感反应原始,不知逃避危险,生活无法自理,而且常有各种畸形,所以不宜结婚。有些遗传病人因为所患的遗传病比较严重,子女会发病的纪律比较高,因此不宜生育,最好在婚前做绝育手术。如:(1)各种严重的显性遗传病如视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等。这些疾病的共同特点是能导致严重的功能障碍与明显的畸形,无法正常地工作、学习和生活,并且会直接传给后代,父母一方有病,子女大约有半数会发病,所以,都不宜生育。(2)男女双方都患同一种严重的隐性遗传病男女双方倘若一方是隐性遗传病人,则所生子女通常只带有致病基因,并不患病,但倘若双方都是,则子女可能全部发病。这类严重的隐性遗传病有肝豆状核变性、苯丙酮尿、糖原积累症、先天性全色盲、小头畸形等。(3)较严重的多因子遗传病它的发生与遗传环境都有一定关系,病种很多,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、先天性心脏病等。这类患者所生子女有一定的发病率,但发病几率通常比显性遗传病患者的后代低。因此,这类患者最好不要生育。不过,较轻的多因子遗传病,尤其是能够治疗的,如原发性癫痫、唇裂、糖尿病、近视等,还是可以生育的www.egvchb.cn防采集请勿采集本网。

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

点击图片看大图

因转码可能存在排版等问题,敬请谅解!以下文字仅供您参考: 我国遗传的发病状况:

人类受遗传疾病的困扰可谓日久矣,平常我们所常见的色盲、青光眼、高血压、老年痴呆症等都属于遗传疾病。遗传疾病,顾名思义是遗传物质上出了问题,这种问题不仅要影响患者本身,而且还可能遗传

统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病!

人类基因组研究专家、美国国家卫生研究院人类基因组研究所所长柯林斯1999年6月10日声称,人类遗传模板的90%将在一年之内测定顺序,以增进人们对遗传因子、重大疾病的原因和治疗手段等的新认识。

每年新出生的儿童中,有先天 性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗 传因素所致。

编辑推荐 《细胞生物学和医学遗传学(第4版)》是由人民卫生出版社出版的。目录 第一章 细胞生物学概述 第一节 细胞生物学的概念 第二节 细胞生物学的研究对象和第十九章 遗传病的诊断、预防和治疗

在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!

所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法,将正常的基因转如病患者的细胞中,以取代病变基因,从而表达所缺乏的产物,或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径,达到治疗某些遗传病的目的。目前,已发现的

我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。 一、人类常见遗传病的类型? 概念:? 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。

此外,一种叫进行性肌营养不良症,几乎全是男性发病,生命大约在20多年,属于伴性、隐性遗传病,家族中可有几个兄弟患同病,但在女子中则无此病发生。婚前检查应对以上情况给被检查者以指导。

单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病

染色体异常遗传病 (一)单基因遗传病? 概念:受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发 现6500多种.

显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全常染色体

隐性遗传病:

白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症

伴X染色体

显性遗传病: 抗维生素D佝偻病

隐性遗传病:

色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 (二)多基因遗传病

1、概念:由两对以上等位基因控制。

目前已发现的多基因遗传病有100多种,如

原发性高血压 无脑儿 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 唇裂? 2、特点:?

表现出家族性聚集现象?

易受环境影响?

在群体中发病率较高 (三)、染色体异常遗传病? 概念:? 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异

常遗传病。常染色体

由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合征、猫叫综合征

性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良? 特点:?

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变

,故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产 二、遗传病的检测和预防 资料:

1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺 陷,其中70—80%是由于遗传因素所致

2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病 所致

3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 遗传病对人类的危害? 危害人类健康,降

低人口素质;?

给患者本人、家

庭和社会带来严重的经

济负担和精神负担;?

某些精神病患者

给社会治安带来危害。 优生? 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。

让每个家庭 生育出健康的孩子 。

优生的措施? 1、遗传咨询:? 2、产前诊断? 3、提倡“适龄生 4、育禁”止近亲结婚 遗传咨询

①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议

通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生,因此, 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 。 产前诊断

又叫做出生前诊 断,这是指在胎儿出 生之前,医生用专门 的检测手段,如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查以及基 因诊断等手段对孕妇 进行检查,以便确定 胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。 禁止近亲结婚

我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”? “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属 。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子 女等? “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属 。

2020/6/7 祖父母外祖父母

叔、伯、姑父母舅、姨

叔伯姑的子女

叔伯姑的孙子 女 (或外)

自己 兄弟姐妹

子女 兄弟姐妹 的子女舅、姨的子女

舅姨的孙子女 (或外)

叔伯姑的曾孙 孙子女 子女(或曾外) (外)

兄弟姐妹的孙 子女(或外)旁系血亲 2020/6/7

直系血亲 旁系血亲

舅姨的曾孙子女 (或曾外)旁系血亲 事例一? 达尔文和表妹爱玛 ? 生育子女中,三个中

途夭折,三个终生不 育。

2020/6/7 事例二? 摩尔根和表妹玛丽 ? 生育三个子女,两

个女儿莫名其妙的 痴呆,儿子智障。

2020/6/7 三 人类基因组计划与人体健康

人类基因组计划? 简 称:HGP (Human Genome Project)? 启动时间:1990年 ? 完成时间:2019年 ? 目 的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读

其中包含的遗传信息? 参 加 国:美国,英国,德国,日本,法国, 中国(1%)? 结 果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为2.0-2.5万个 我国承担的具体内容:? 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对 的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. ? 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析,共测定3.84 亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12 次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左 右,所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交 到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免 费享用。 练习:

1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症 (2)21三体综合征 (3)抗维生素D佝偻病 (4)软骨发育不全 (5)红绿色盲 (6)青少年型糖尿病 (7)性腺发育不良

A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病

2020/6/7 推断遗传类型一般步骤

1.确定显、隐性关系

无中生有为隐性基因决定;

有中生无为显性基因决定。

2.确定基因位置

假设 推论 结论

2020/6/7 一、判断题

1 .先天性疾病都是遗传病。( )

2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 ( )

3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 ( )

2020/6/7 二、选择题

1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症

依次属于:

a .单基因病中的显性遗传病

b .单基因病中的隐性遗传病

c .常染色体病

d .性染色体病

A .bac

B .dab

C .cab

D .cba

2020/6/7 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是:

A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的

2020/6/7 3、一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗 传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预 防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为 最有道理的是 A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩

2020/6/7 7、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白

A 化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( )

A.12.5%

B.25%

C.75%

D. 50%

2020/6/7 8、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲

是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传

病最可能是( C)

A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体显性遗传病 D.X染色体显隐性遗传病

9、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产

C 生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y

A.①和③

B.②和③

C.①和④

D.②和④

2020/6/7 10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因

控制),则其最可能的遗传方式是( B )

A.X染色体上显性遗传

C.X染色体上隐性遗传

2020/6/7

B.常染色体上显性遗传 D.常染色体上隐性遗传 ? 多指、并指:发 生者的突变基因位于 2号染色体长臂上, 患者除手指畸形外, 其他情况与正常人相 同。 软骨发育不全?

一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。

这种病的患者表现出 异常的体态:四肢短小畸 形,上臂和大腿表现得尤 为明显;

腰椎过度前凸;

腹部明显隆起;

臀部后凸;

患者身材短小。

据研究, 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。

这种病的纯 合子患者的病情严重,大 多数死于胎儿期或新生儿 期。 抗维生素D佝偻病? 是由X染色 体上显性基 因控制的一 种显性遗传 病。

患者对 磷、钙吸收 不良而导致 骨发育障碍 。 白化病 苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。

头发细黄,

皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭

味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换

酪氨酸(正常)

缺少基因P,正

常酶无法合成积累

苯丙酮酸(异常)

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义 上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅 有西红柿。

目前,低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。

所以,让女孩延续生命的食物全是化学 产品,近些的在北京,远些的就在日本 和美国等地。 进行性肌营养不良(假肥大型)? 一种由位于X染色体 上隐性致病基因控 制的一种遗传病。

患儿由于肌肉萎缩 、无力而导致行走 困难,患病后期双 侧腓肠肌呈假性肥 大,患儿多于4-5岁 发病,20岁以前死 亡。 唇裂 多基因遗传病 21三体综合征? 属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常 人多了一条。

患者智力低下,发育缓慢。

50%的患 者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症)? 患者缺少了一 条X染色体。

患者 身体比较矮小,肘 常外翻,颈部皮肤 松弛为蹼颈。

外观 虽然表现为女性, 但是性腺发育不良 ,乳房不发育,因 而没有生育能力。

遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而造成的疾病。人类已发现约4000种,而且每年新发现的遗传病约100种以上,也是严重危害人类健康的因素,而且程度不同地代代相传。我们已熟悉人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”,它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变,也就是如果来自父母的许多信息,通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因,经常由于某种原因出现个异己分子,也是很自然的。可以这么认为,我们每个人都有可能程度不同的带有几个有缺陷的异常基因,换而言之,我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者,并不表现出异常症状,只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常。又被另一方正常情况而取而代之,也就是被正常的基因所掩盖。例如,父亲的某个基因是异常的,而母亲与之相对应的基因则是正常的,这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因,但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷,便再也无法被掩盖,难以避免遗传疾病的厄运。那么所生下的孩子常表现异常。另外,由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病,如唇裂、腭裂、脊柱裂等,其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方有缺陷基因存在,在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病,子女发病率约为25%。此外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起,是举不胜举的内容来自www.egvchb.cn请勿采集。

www.egvchb.cn true http://www.egvchb.cn/wendangku/z2s/f27g/jb33df9ae45v/kb307e87101f69e3143323868f5e2l.html report 37503 因转码可能存在排版等问题,敬请谅解!以下文字仅供您参考: 我国遗传的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天 性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。 一、人类常见遗传病的类型? 概念:? 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
  • 猜你喜欢
马洪刚决战澳门 股票配资安全吗 云南快乐10分开奖直播 江西配资 广东26选5计划 股票配资平台都找股牛网 精英高手平码四中四 秒速赛车开奖直播 十一夺金开奖走势图山东十一选五 博彩网 盈股在线配资 最全的江西快3平台 股票入门基础知识书 黑龙江体彩6 1开奖结果今天 富深配资 广东快乐十分基本走势图 asg游戏理财平台